新生儿疾病筛查健康知识

新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验,通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时治疗,使其健康成长。有些先天代谢性疾病,虽发病率很低,但能严重影响智力发育,且可导致终身残疾,在出生前无法作出诊断,出生后早期又没任何症状,但是,一旦出现异常情况,则神经系统已受到不可逆转的损害,失去了治疗机会。若能在出生后早检查,早发现,早治疗,则可使患儿免受损害,避免出现智力低下。

随着现代医学的发展,诊疗技术的提高,新生儿死亡率逐渐降低,而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷,这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起,包括单一基因异常及染色体异常,另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。

有部分先天性代谢性疾病,在疾病早期往往症状不明显,可是一旦发病不是危及生命,就是造成智力或机体永久性的损伤,给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候,就能将患儿检查出来,而开展了一系列方法,在新生儿出生后不久,就进行检查,这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。

先天性甲低(简称CH)和苯丙酮尿症(简称PKU)两项筛查在有条件开展的地方实施。CH和PKU患儿在出生新生儿疾病筛查不容忽视后往往缺乏疾病的特异表现,一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状,并日趋加重,然而,一旦出现了疾病的临床症状,表明疾病已进入了晚期。即使治疗,治疗低下也难以恢复;相反,若能在出生不久发现疾病,确诊治疗,那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育,其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查,就是用一种尽可能简单的方法,对全部的新生婴儿进行普查,以期及早发现CH和PKU患儿,确诊后给予有效的治疗,从而保证了患儿的健康成长,疾病的疗效和预后如何,完全取决于确诊和治疗的早晚。据报道,CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗,80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治疗,其智力发育大多在正常水平上,3个月~1岁开始治疗,其智商(IQ)多在60以上(IQ90以上为正常),如患儿于1岁后开始治疗,其IQ往往在60以下。有人报告,PKU患儿在1个月内接受治疗,可不出现智力损害,半岁开始治疗,智力可接近正常,1岁以后开始治疗,IQ常在50以下。北京医科大学第一医院有一PKU患儿,在出生15天开始接受治疗,三年后IQ为94;另一PKU患儿于6月龄开始治疗,至8岁半时(小学三年级学生),IQ仅为73。如果PKU患儿未经治疗,95%的智力呈重度或极重度损害,而这种脑损害又是不可逆的。由此可见,从中可看到新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。

采取新生儿的血标本是新生儿疾病筛查工作的第一步,也是筛查工作最基本、最关键的第一步,与筛查工作的质量息息相关。

血标本的采集对象:系医疗机构或卫生院降生的全部活产婴儿。

1.为什么要参加新生儿疾病筛查?

新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时的治疗,使其健康成长。

2.新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗?

早在1962年,美国就开始进行新生儿疾病筛查。随着医学技术的发展,通过这种手段可检查的疾病越来越多。我国现已列入《中华人民共和国母婴保健法》,提高我国出生人口素质的一大举措,符合广大人民群众、特别是年轻夫妇的良好愿望,理应受到大家的支持和合作。

3.新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病?

一般而论,新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病,具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出:“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查,并提出治疗意见”。在有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。虽然这些遗传病多数是少见的,但可严重危害健康,轻者影响发育或引起智能低下,重者导致死亡。

4.新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳?

采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行,否则,在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。此外,在婴儿出生72小时后采血,可避开生理性TSH上升时期,减少了CH筛查的假阳性机会,并可防止TSH上升延迟的患儿产生减阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿,不能在72小时之后采血的,原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血,提高筛查的覆盖率,但时间最迟不宜超过出生后20天。

5.孩子出生后看起来很健康,这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗?

是的,有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现,一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状,并日趋加重,所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状,表明疾病已进入晚期,即使治疗,智力低下也难以恢复;相反,若能在出生不久发现疾病,确诊治疗,那么,极大多数患儿的身心将得到正常的发育,其智力亦可达到正常人的水平。

6.在家庭中一向没有先天性遗传病的子女,还有必要参加新生儿疾病筛查吗?

有必要。

这是因为虽然这些遗传病很少见,而且也没有这些疾病的家族史,但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。

7.收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病?

不一定。

通知复查有多种原因。最常见的原因是第一次的血样数量不足,无法完成全部试验。为了完成全部试验需要再次采血。这并不说明您的孩子有病。当然也有可能发现第一次试验有点问题,但又不能下最后结论,为慎重起见,不得不重做一次试验。一般而论,只有在重复试验异常时,医生才考虑有重新评价的必要。总之,如果您一旦收到复查通知,您就要尽快带您的孩子去复查,以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。治疗越早,后遗症越少。

8.如果孩子真的得了病,该怎么办?

一旦孩子不幸得了这种病,首先应该保持心态的平静,并迅速按照医生的嘱咐,进行必要的饮食治疗或其他治疗,以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。

9.在参加新生儿疾病筛查时,作为父母该怎样与医生配合?

如果通知孩子复查,应该尽快进行,切勿违疾忌医。这是因为若是孩子真的有病,通过复查可以及早得到证实,这对于孩子的健康是至关重要的。如果家里没有装电话,应该把亲戚朋友或邻居的电话号码告诉医生或医院。如果孩子出生需要立刻离家外出,也应该把新的住址和电话号码一并告知医生和医院。只有这样,才能使医生在孩子万一需要复查及时取得联系。